定義罕見病
顧名思義，罕見病（Rare Disease）指發病率非常低的病。
根據世界衛生組織定義，罕見病指患病人數僅佔全球總人口0.65～1%的疾病。各國依據本國實際狀況，認定標準有一些差異：
如在美國，把罕見病定為美國境內患病總人數每年少於20萬人的疾病。
如在日本，患病人數少於5萬人的疾病定義為罕見病。
我國將罕見病定義為患病率低於五十萬分之一的疾病，另外，在新生兒中發病率低於萬分之一的遺傳病定義為罕見遺傳病。
罕見病患者總人數不少──需要大眾普遍重視
每種罕見病的患者確實很少，不過全球已知的罕見病卻多達7000多種，所以罕見病患者的總人數並不少，據估計：全球罕見病患者總數超過三億，中國有病患者超過二千萬，每年新增患者超過20萬人。
由於多種原因，罕見病診斷、治療和預後十分不易，對於人類健康構成很大威脅。
罕見病患者有多艱難──需要全社會善加關注
約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。
罕見病的發現和診斷水平需要提高，不少誤診和漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。
罕見病常進展迅速，死亡率很高，缺少有效的治療手段。
目前罕見病的有效治療藥物十分稀少，主要原因恐怕是罕見病藥物研發費用貴、風險大、市場需求量又小，多數製藥企業不願進行開發。
罕見病常為慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，經濟負擔很重。
罕見病患者在生活和就學、就業中遭遇歧視現象，是經常性的……。
對罕見病認識有局限──需要我們全面瞭解
1.罕見病都是對身體傷害極大的嗎？
不一定。每種罕見疾病對患者的身體傷害大小，都需要根據具體患病的病種、發病病因和患者的病程變化來判斷。目前看來，雖然部份罕見疾病對患者身體確有較大傷害，甚至危及生命。但也不必談虎色變，少部份罕見疾病對身體無明顯傷害，也不影響生活品質，如多指（趾）症。
2.罕見病是否都造成先天畸形？
不一定。先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。先天畸形與罕見病不是同一個概念。大部份罕見病患者在出生時並不存在形態或結構上的異常，有些甚至到中年才發病。只有很少一部份，剛出生就能發現有形態和結構畸形，才算作先天畸形。
3.罕見病會傳染嗎？
一般不會。大部份罕見病不會傳染，不管以何種方式接觸罕見病患者，即使患者是有皮膚損害的，也不具傳染性。
4.罕見病都無法治療嗎？
不是的。目前大部份罕見遺傳病無明確治療方法，僅有5%的罕見病能夠有效治癒。但是並不意味著罕見疾病一定是無藥可救。大部份的罕見疾病，若能及早發現，選擇合適預防或對症治療方法，不僅可以緩解病情的進展，還可避免造成患者智力障礙，發育遲緩等。
5.如果全家都沒有罕見病病人，是不是我孩子一定不會有罕見病？
並非如此。有些罕見病是常染色體隱性遺傳病，致病基因突變的攜帶者並不會發病，若父母雙方同時為同一致病基因的攜帶者，有25%的可能性生育相同疾病患兒。
也有很多罕見遺傳病是由新發的致病突變引起的。這種情況下，父母都不是致病突變的攜帶者，而是在精、卵生成，或者胎兒發育過程中發生了新突變。
6.如一直進行孕前──產前檢測，各指標均正常，是否能避免生出罕見病寶寶？
也不一定。目前產前檢測技術無法檢測出不少遺傳缺陷，比如，智力發育異常、生長發育異常及肌肉病變等疾病。
（MX）
