上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院檢驗科 吳蓓穎
說起貧血，很多人首先想到的是缺鐵性貧血，而對與其症狀相似的地中海貧血瞭解甚少。殊不知，如果誤把地中海貧血當缺鐵性貧血治療，可能引發“大禍”。
地中海貧血何以得名
地中海貧血簡稱“地貧”，又稱珠蛋白合成障礙性貧血，因珠蛋白基因缺陷使其肽鏈合成不平衡導致。紅細胞中的血紅蛋白（Hb）是一種攜氧珠蛋白，由珠蛋白和血紅素組成。每個珠蛋白由一對α鏈/類α鏈和一對β鏈/類β鏈，即4條肽鏈構成，每條肽鏈結合一個血紅素，按照一定的空間構象排列成一個球狀分子；約2.8億個這樣的球狀分子組成一個紅細胞。正常成年人體內97.5%以上為血紅蛋白A，它由一對α鏈（4個α基因）和一對β鏈（2個β基因）組成。α鏈缺陷可導致α地貧，β鏈缺陷可導致β地貧。
α地貧主要分佈於熱帶和亞熱帶地區；β地貧主要分佈於地中海沿岸國家，如義大利、希臘、馬爾他、賽普勒斯等。由於在1925年最早發現的是β地貧患者，因此這類貧血被命名為“地中海貧血”。
地中海貧血離我們遙遠嗎?
據估計，全球人口的5%左右為地貧基因攜帶者，預估約有3.5億人。地貧患病率因地區而異，我國兩廣地區是地貧高發區，雲南、海南及四川等地也屢見報道，長江以南地區有散發病例。曾經在廣西當地人群中，每4～5人中就有1人為地貧基因攜帶者，每200～250個胎兒中就有1個重型地貧患兒。隨著我國地貧篩查（血常規、血紅蛋白電泳檢查）及基因診斷工作的開展，廣西地貧的發病率從2015年的5.5%降至2019年的3.7%，廣東地貧的發病率從2015年的7.4%降至2019年的4.4%。然而，隨著人口流動，地貧基因攜帶者從南方高發地區逐漸分散到全國各地，上海的地貧患者檢出量也逐年增高。
與缺鐵性貧血有何不同
血常規檢查發現血紅蛋白低，很多人會以為是缺鐵性貧血。地貧與缺鐵性貧血都屬於小細胞低色素貧血，容易混淆，未明確診斷前不宜盲目補鐵。缺鐵性貧血一般由於鐵攝入不足或丟失過多造成，通過補鐵可改善貧血症狀。地貧患者如果補鐵，會導致體內鐵負荷增加而引起生長發育停滯、第二性徵推遲、肝硬化、炎症性腸病、糖尿病及心力衰竭等疾病。因此，地貧患者需要控制鐵的攝入，甚至需要去鐵治療。由此可見，地貧與缺鐵性貧血是兩個表現相似、治療方法迥異的 “兄弟”。
怎樣發現地中海貧血
地貧患者紅細胞的攜氧量比正常人少，在耗氧量增加的情況下，如劇烈運動、發熱、妊娠時，會出現胸悶、氣喘、頭暈、乏力等症狀。如果患者被診斷為小細胞低色素貧血，經補鐵治療無明顯改善並排除鐵丟失過多（如消化道出血等長期慢性失血）的情況，要進行血紅蛋白電泳檢查，以確定是否為地貧。
地貧高發地區的育齡青年需要在準備懷孕前做篩查，其他地區的育齡青年如果有長期不可糾正的貧血，且其他家族成員也有此類貧血症狀，可選擇做地貧篩查。通過血常規、血紅蛋白電泳及血清鐵代謝試驗，可篩查出約87%的患者；通過地貧基因診斷，可檢測出95%～98%的患者；通過更進一步的基因測序，可測出99%以上的地貧缺陷基因。
怎樣做篩查
地貧篩查項目主要包括血常規及血紅蛋白電泳檢查。如果血常規報告提示平均紅細胞容積（MCV）＜80飛升、平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）＜27皮克，且血紅蛋白電泳有異常，則為陽性。
患者在進行地貧篩查前，如果接受過影響篩查結果的治療，如輸血、服用鐵劑等，應告知醫生，並在檢查申請中備註說明；如果有稀有型地貧家族史，也應告知醫生，可直接進行基因測序，以加快檢測進程。
