第二批罕見病目錄

國家衛生健康委員會等6部門聯合制定

序號	疾病名稱（中文）	疾病名稱（英文）
1	軟骨發育不全	Achondroplasia
2	獲得性血友病	Acquired hemophilia
3	肢端肥大症	Acromegaly
4	成人斯蒂爾病	Adult-onset Still disease
5	阿拉基綜合徵	Alagille syndrome
6	α-１–抗胰蛋白酶缺乏症	Alpha-1-antitrypsin deficiency
7	ANCA相關性血管炎	ANCA-associated vasculitis
8	巴爾得──別德爾綜合徵	Bardet-Biedl syndrome
9	白塞病/貝赫切特綜合徵	Behçet’s disease
10	藍色橡皮皰樣痣	Blue rubber bleb nevus
11	CDKL5缺乏症	CDKL5-deficiency disorder
12	無脈絡膜症	Choroideremia
13	慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14	腎透明細胞肉瘤	Clear cell sarcoma of kidney
15	冷凝集素病	Cold agglutinin disease
16	先天性膽道閉鎖	Congenital biliary atresia
17	先天性凝血因數VII缺乏症	Congenital factor VII deficiency
18	冷吡啉（冷炎素）相關週期性綜合徵/ NLRP3相關自身炎症性疾病	Cryopyrin-associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
19	皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）	Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
20	皮膚T細胞淋巴瘤	Cutaneous T-cell lymphomas
21	胱氨酸貯積症	Cystinosis
22	隆突性皮膚纖維肉瘤	Dermatofibrosarcoma protuberans
23	嗜酸性粒細胞性胃腸炎	Eosinophilic gastroenteritis
24	上皮樣肉瘤	Epithelioid sarcoma
25	面肩肱型肌營養不良症	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
26	家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
27	家族性腺瘤性息肉病	Familial adenomatous polyposis
28	進行性骨化性纖維發育不良	Fibrodysplasia ossificans progressiva
29	脆性X綜合徵	Fragile X syndrome
30	神經節苷脂貯積症	Gangliosidosis
31	胃腸胰神經內分泌腫瘤	Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
32	胃腸間質瘤	Gastrointestinal stromal tumor
33	泛發性膿皰型銀屑病	Generalized pustular psoriasis
34	遺傳性甲狀旁腺功能減退症	Genetic hypoparathyroidism
35	巨細胞動脈炎	Giant cell arteritis
36	骨巨細胞瘤	Giant cell tumor of bone
37	血小板無力症	Glanzmann thrombasthenia
38	膠質母細胞瘤	Glioblastoma
39	高林綜合徵	Gorlin syndrome
40	化膿性汗腺炎	Hidradenitis suppurativa
41	早老症	Hutchinson-Gilford progeria syndrome
42	炎性肌纖維母細胞瘤	Inflammatory myofibroblastic tumor
43	萊伯氏先天性黑矇症	Leber congenital amaurosis
44	倫諾克斯──加斯托綜合徵	Lennox-Gastaut syndrome
45	角膜緣幹細胞缺乏症	Limbal stem cell deficiency
46	惡性高熱	Malignant hyperthermia
47	惡性胸膜間皮瘤	Malignant pleural mesothelioma
48	黑色素瘤	Melanoma
49	異染性腦白質營養不良	Metachromatic leukodystrophy
50	單基因非綜合徵性肥胖	Monogenic non-syndromic obesity
51	多發性內分泌腺瘤病	Multiple endocrine neoplasia
52	發作性睡病	Narcolepsy
53	神經母細胞瘤	Neuroblastoma
54	神經纖維瘤病	Neurofibromatosis
55	神經元蠟樣脂褐質沉積症	Neuronal ceroid lipofuscinosis
56	神經營養性角膜炎	Neurotrophic keratitis
57	骨肉瘤	Osteosarcoma
58	天皰瘡	Pemphigus
59	新生兒持續肺動脈高壓	Persistent pulmonary hypertension of the newborn
60	嗜鉻細胞瘤	Pheochromocytoma
61	PIK3CA相關過度生長綜合徵	PIK3CA-related overgrowth syndrome
62	真性紅細胞增多症	Polycythaemia vera
63	原發性膽汁性膽管炎	Primary biliary cholangitis
64	原發性生長激素缺乏症	Primary growth hormone deficiency
65	原發性胰島素樣生長因子-1缺乏症	Primary IGF1 deficiency
66	原發性免疫缺陷	Primary immunodeficiency
67	原發性骨髓纖維化	Primary myelofibrosis
68	原發性硬化性膽管炎	Primary sclerosing cholangitis
69	進行性纖維化性間質性肺疾病	Progressive fibrosing interstitial lung disease
70	復發性心包炎	Recurrent pericarditis
71	早產兒視網膜病	Retinopathy of prematurity
72	雷特氏綜合徵	Rett syndrome
73	短腸綜合徵	Short bowel syndrome
74	全身型幼年特發性關節炎	Systemic juvenile idiopathic arthritis
75	系統性肥大細胞增多症	Systemic mastocytosis
76	大動脈炎/多發性大動脈炎	Takayasu arteritis
77	腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎	Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
78	地中海貧血（重型）	Thalassemia major
79	血栓性血小板減少性紫癜	Thrombotic thrombocytopenic purpura
80	轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性	Transthyretin amyloidosis
81	腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵	West syndrome/Infantile spasms syndrome
82	腫瘤相關骨軟化症	Tumor-induced osteomalacia
83	Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome	Von Hippel-Lindau syndrome
84	血管性血友病Ⅲ型	Von Willebrand disease type3
85	華氏巨球蛋白血症/淋巴漿細胞淋巴瘤	Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
86	韋斯特綜合徵/嬰兒痙攣綜合徵	West syndrome/Infantile spasms syndrom

(2023年9月20日)